GROSSETO. Adesso ha un nome. Si chiama Kygevvi. Un nome quasi alieno, come aliena sembrava la malattia contro la quale è stato sviluppato: il deficit di timidina chinasi 2, TK2d, una patologia genetica mitocondriale ultra-rara.

Ma per la famiglia Speroni quel nome significa soprattutto una cosa: vent’anni. Vent’anni di paura e speranza. Di viaggi, telefonate, medici, ricercatori, porte alle quali bussare. Vent’anni di raccolte fondi, feste, magliette, calcomanie. Vent’anni trascorsi aggrappati a una possibilità quando una possibilità, almeno all’inizio, sembrava non esserci.

Oggi quella lunghissima salita ha raggiunto un punto che allora appariva quasi impossibile: la prima terapia specifica per la TK2d è stata autorizzata in Europa.

E a raccontare questo viaggio, vissuto sulla propria pelle, sono Stefano Speroni, per tutti Parrucca, Roberta e i figli Leonardo e Noemi.

Lo fanno nello storico negozio di barbiere di via Oberdan, a Grosseto.

Forse non potrebbe esserci luogo migliore.

Perché è da qui che questa storia è passata. Qui sono arrivate le notizie terribili e quelle capaci di riaccendere la speranza. Qui sono nate idee apparentemente piccole diventate raccolte fondi. Qui una città ha cominciato a stringersi intorno a una famiglia.

E qui, vent’anni dopo, si può finalmente pronunciare una parola che all’inizio sembrava proibita: cura.

Una malattia senza prospettive

Tutto comincia con Leonardo.

«Quando ha iniziato a dare sintomi irregolari nell’alzarsi e nel camminare – racconta Stefano – credevamo fosse un problema alle ossa. Fu il dottor Laiolo a capire che invece si trattava dei muscoli».

Cominciano gli accertamenti. La risposta arriva dal Meyer, struttura pediatrica di riferimento: la diagnosi genetica è deficit di timidina chinasi 2. Poche lettere per cambiare la vita di una famiglia.

«Non esisteva una reale prospettiva terapeutica – ricorda Stefano – e l’evoluzione della malattia non lasciava molte speranze».

È uno dei momenti più difficili da raccontare. Stefano si ferma. Sorride quasi per difendersi dai ricordi e cerca lo sguardo di Roberta.

È uno sguardo che racconta molto più delle parole.

«Ci siamo aggrappati a una zattera»

Arrendersi, però, non appartiene al vocabolario degli Speroni. «Abbiamo smosso mari e monti – continua Stefano – e abbiamo scoperto che fuori dall’Italia esisteva una cura in fase sperimentale. Ci siamo aggrappati a quella zattera».

Una zattera in mezzo a un oceano enorme.

Cominciano i contatti, i viaggi, gli incontri con medici e ricercatori. La famiglia entra in un mondo che fino a poco tempo prima neppure conosceva. «Abbiamo incontrato persone straordinarie, abbiamo toccato con mano un’umanità sconosciuta. Era come avere davanti una stella cometa da seguire in silenzio, quasi di nascosto».

Poi succede qualcosa: Leonardo comincia a migliorare. Dopo anni di immobilità, arrivano segnali che sembravano impossibili.

La zattera, improvvisamente, non sembra più così fragile.

Gocce diventate oceano

«La città è diventata una pentola a pressione. L’onda ha cavalcato le nostre iniziative come la festa di carnevale, le tessere del Club delle Leggere, le calcomanie di Zona Franca, magliette. Idee semplici, gocce diventate mare aperto, poi oceano. L’abbraccio è stato spontaneo – prosegue Parrucca – dall’euro del semplice cittadino, alle aziende di ogni livello, che donavano i loro prodotti creando sostanze utili per andare verso la meta. Leonardo migliorava, i medici restavano sbalorditi. Mancava l’ufficialità del metodo, della molecola salva vita».

Ecco la svolta.

«Abbiamo conosciuto la professoressa Caterina Garone, docente di Genetica Medica all’Università di Bologna già impegnata da dieci anni nella ricerca del farmaco. Lei ha definitivamente acceso la luce necessaria per combattere la malattia. Adesso il farmaco è arrivato sugli scaffali delle farmacie».

Stefano si asciuga gli occhi mentre riprende il viaggio: «Quando Noemi ha mostrato i sintomi della stessa malattia abbiamo continuato a sorridere. Si è laureata in psicologia con 110 e lode. Leonardo usa la sedia a rotelle per gli spostamenti lunghi, ha preso la patente di guida e quella di allenatore dei giovani, adesso guida gli Allievi della Pro Soccer Lab di Castiglione della Pescaia».

Deficit di timidina chinasi 2: approvata in Europa la prima terapia specifica

«La diagnosi precoce è fondamentale quando la malattia è confinata al muscolo – spiega Caterina Garone – i risultati del trattamento possono essere eccezionali».

«Per anni questa diagnosi è rimasta senza una reale prospettiva terapeutica – continua Garone – un aspetto molto grave considerando che la TK2d è una malattia ultra rara associata a una progressione rapida e, nelle forme a esordio precoce, ad un’elevata mortalità. Con l’approvazione europea del farmaco a base di doxecitina e doxribtimina questo scenario inizia a cambiare. Ho seguito la nuova molecola – termina – fin dagli albori e posso dire che rappresenta davvero un punto di svolta per i pazienti affetti da TK2d».

Vent’anni dopo, nel negozio dove tutto è passato

E allora si torna in via Oberdan, nel negozio di barbiere. Stefano si asciuga gli occhi.

Perché un’autorizzazione europea è fatta di documenti, studi, molecole, percentuali e procedure. Ma dietro quelle carte, qualche volta, ci sono vent’anni della vita di una famiglia. Ci sono Leonardo e Noemi, c’è Roberta, c’è il Parrucca e il sorriso che vince facile. Ci sono i medici e i ricercatori che hanno continuato a cercare quando la strada sembrava non esistere.

E c’è Grosseto. Quella Grosseto che ha comprato una maglietta, partecipato a una festa, preso una tessera, dato un euro. Quella che magari non conosceva neppure il significato di quelle quattro lettere, TK2d, ma sapeva che due ragazzi e la loro famiglia avevano bisogno di una mano.

Sembravano piccole gocce, poi però si sono unite e sono diventate mare, poi oceano. 

Quella zattera oggi ha un nome

Vent’anni fa Stefano e Roberta si erano aggrappati a una zattera senza sapere dove li avrebbe portati. Non avevano certezze.

Avevano due figli da proteggere, una malattia quasi sconosciuta davanti e una speranza alla quale non volevano rinunciare.

Hanno continuato a remare e con loro hanno remato medici, ricercatori, associazioni, amici, aziende e un’intera comunità.

Oggi quella zattera ha raggiunto una riva che allora sembrava lontanissima.

E quella speranza ha finalmente un nome: Kygevvi.